حالة من التعاطف الكبير شهدتها مواقع التواصل الاجتماعي، الأيام الماضية، بعد انتشار هاشتاج “انقذوا رقية”، وهي طفلة مصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي.
ورقية هي طفلة مصابة بمرض ضمور العضلات وكانت تحتاج إلى حقنة “زولجانزما” والتي تبلغ تكلفتها 40 مليون جنيه.
بعد حالة الطفلة رقية.. ماهو مرض ضمور العضلات صاحب أغلى علاج في العالم؟
وبدأت القصة بمناشدة لوالدة الطفلة، للمواطنين والمسؤولين بمساعدتها لاستكمال المبلغ حتى تستطيع إنقاذ ابنتها.
وبالفعل خلال الساعات الماضية، وبعد انتشار واسع لهاشتاج “انقذوا رقية” نجحت الأسرة في جمع مبلغ العملية بمساعدة العديد من الشخصيات المشهورة والفنانين.
فيما تزايد بحث الجمهور الساعات الماضية، عن ماهو مرض ضمور العضلات، وماهي أعراضه وكيف يمكن تشخيصه، وهو مانرصده خلال السطور القادمة.
ماهو مرض ضمور العضلات؟
ووفقًا لموقعي “webmd” و”medicalnewstoday”، فإن مرض ضمور العضلات الشوكي هو مجموعة من الأمراض التي تجعل العضلات أضعف وأقل مرونة بمرور الوقت.
والمرض هو ناتج عن مشكلة في الجينات التي تتحكم في الطريقة التي يحافظ بها الجسم على صحة العضلات، كما يكون الضعف ناتج عن نقص بروتين يسمى ديستروفين، وهو ضرورى لعمل العضلات بشكل طبيعية.
ويحدث مرض ضمور العضلات فى أى عمر، لكن معظم تشخيصات هذا المرض تكون في مرحلة الطفولة.
وبمرور الوقت يتسبب المرض في سوء الحالة الصحية للأشخاص الذي يصيبها ، وقد يفقد بعض الأشخاص القدرة على المشي أو التحدث.
أعراض مرض ضمور العضلات
تظهر أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي غالبًا قبل سن 18 شهرًا، ويمكن أن تشمل هذه الأعراض:
- عضلات مرنة.
- عدم القدرة على الركل أثناء الاستلقاء على الظهر.
- عدم القدرة على الجلوس.
- مشاكل في الأكل، مثل الاختناق أو صعوبة البلع.
- صعوبة في التنفس.
- ضعف العضلات.
- تقلصات عضلية.
- صعوبة في النهوض أو صعود السلالم أو الجري أو القفز.
- المشي على أصابع قدميه أو التمايل.
ما حقنة “زولجانزما”؟
ويتمثل علاج مرض ضمور العضلات، في حقنة واحدة يبلغ سعرها 40 مليون جنيهًا، وهي تعد أول علاج جيني للمرض، ويتم إعطائها للأطفال أقل من عامين.
ويحصل الطفل المصاب على جرعة واحدة فقط خلال فترة زمنية معينة عبر الوريد، بواسطة الطبيب المختص.
وتحتوي الحقنة على مادة فعالة، تعرف باسم “Onasemnogene Abeparvovec”، وهي تساعد في استبدال جين “SMN1” المتضرر بجين آخر سليم، وهو الجين المتسبب في الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي
